Τι είναι η κυστική ίνωση και πώς κληροδοτείται
Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, δηλαδή μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά, και προκαλείται από μία ποικίλα μετάλλαξη στο γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που ελέγχει τη διέλευση χλωρίου μέσω διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας, οι ιδρωτοποιοί αδένες και το έντερο. Οι μεταλλάξεις του προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στα όργανα αυτά να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα, η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων τους και έτσι σιγά-σιγά αυτά ανεπαρκούν.
Το 94% των θανάτων από κυστική ίνωση οφείλεται σε αναπνευστική ανεπάρκεια, ενώ αυτή τη στιγμή άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο 35 χρόνια.
Ο τρόπος που μεταδίδεται η κυστική ίνωση είναι παρόμοιος με αυτόν της Μεσογειακής Αναιμίας: Αν οι δύο γονείς είναι φορείς του συγκεκριμένου γονιδίου έχουν 2 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που θα είναι και αυτό φορέας, 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν υγιές παιδί και 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση.
Τα κύρια συμπτώματα και η διάγνωση
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης πρωτοεμφανίζονται στον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού, αν και μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Αυτά έχουν να κάνουν με το αναπνευστικό σύστημα, π.χ. επίμονος βήχας, συριγμός, δύσπνοια και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα, με γαστρεντερικές ανωμαλίες, π.χ. υποσιτισμός που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλό βάρος, αλλά και με συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων, με βλάβη του ήπατος, με οστεοπόρωση, με στειρότητα κ.α.
Η διάγνωση γίνεται εύκολα, με τρεις κυρίως τρόπους: Εξέταση ιδρώτα (καθώς τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα), γενετική εξέταση με εξέταση αίματος, έλεγχο των νεογέννητων με δείγμα που λαμβάνεται από την φτέρνα, προκειμένου να εντοπιστεί μία χημική ουσία που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση.
Υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση;
Από την στιγμή που ένας ασθενής θα διαγνωστεί με κυστική ίνωση είναι αναγκασμένος να βρίσκεται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση και ιδιαίτερα πολυδάπανη φαρμακευτική αγωγή. Για την ακρίβεια, το μέσο ετήσιο κόστος για τη θεραπεία ενός ασθενούς με κυστική ίνωση υπερβαίνει τα 40.000 ευρώ. Ωστόσο, ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι στιγμής. Στα τελικά στάδια της νόσου, η μόνη λύση είναι μεταμόσχευση πνευμόνων ή και ήπατος, εφόσον βρεθεί κατάλληλος δότης.
Παρ’όλα αυτά οι επιστημονικές έρευνες για την θεραπεία της νόσου εξελίσσονται, δίνοντας ελπίδες: Φέτος κυκλοφόρησε για πρώτη φορά φάρμακο το οποίο στοχεύει στο αίτιο της νόσου και έχει θεαματικά αποτελέσματα σε όσους ασθενείς το παίρνουν. Το φάρμακο προορίζεται μόνο για ασθενείς με την συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης, ενώ συνεχίζονται οι έρευνες για την ανακάλυψη φαρμάκων για τους υπόλοιπους ασθενείς με σχετικές παθήσεις.
Η τεράστια σημασία του προγεννητικού ελέγχου
Το υπεύθυνο για την κυστική ίνωση γονίδιο ταυτοποιήθηκε το 1989. Από τότε είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος για τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, σε εργαστήρια γενετικής που κάνουν μοριακό έλεγχο του DNA, από δείγμα που θα δώσουν οι υποψήφιοι γονείς. Καθώς οι μεταλλάξεις του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση είναι περισσότερες από 1.800, για να θεωρηθεί αξιόπιστο το αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου πρέπει να ελέγχεται τουλάχιστον το 80% των μεταλλάξεων.
Ωστόσο, στην Ελλάδα ο συγκεκριμένος προγεννητικός έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός, με αποτέλεσμα κάθε εβδομάδα να γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση.
Ο προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση γίνεται στα περισσότερα ιδιωτικά διαγνωστικά κέντρα, με απλή αιματολογική εξέταση (μοριακό γενετικό έλεγχο) στον άνδρα και την γυναίκα, η οποία δεν θα πρέπει να περισσότερο από 14 εβδομάδων έγκυος. Το κόστος της εξέτασης κυμαίνεται, ανάλογα με το διαγνωστικό κέντρο, από 120 έως 250 ευρώ.
Ωστόσο, ο συγκεκριμένος προγεννητικός έλεγχος μπορεί να γίνει και στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας, του Νοσοκομείου Λαϊκό, καθώς και στο Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία με χρηματική συμμετοχή του ασφαλισμένου. Στην περίπτωση που αποφασίσετε να κάνετε τον έλεγχο σε δημόσιο νοσοκομείο, όμως, θα πρέπει να κλείσετε ραντεβού πολλές εβδομάδες πριν.
Μάθετε περισσότερα για την κυστική ίνωση στην ιστοσελίδα του Συλλόγου για την Κυστική Ινώση.
