Μικρή μαχήτρια παλεύει για τη ζωή της από 3 μηνών λόγω σπάνιας ασθένειας

Load more

Η δίχρονη Rosie από 3 μηνών ταλαιπωρείται από μια σπάνια ασθένεια που ονομάζεται MITO. Είναι το μοναδικό παιδάκι στην Αυστραλία που έχει καταφέρει να επιβιώσει μέχρι σήμερα, χωρίς αυτό να σημαίνει όμως ότι έχει διαφύγει τον κίνδυνο. Η μητέρα της αποφάσισε να δημοσιοποιήσει την ιστορία της για να ευαισθητοποιήσει όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους.

«Όταν γεννήθηκε ήταν απλά πανέμορφη! Ήταν τέλεια απ' όλες τις απόψεις. Τα πράγματα, όμως, άλλαξαν για τη Rosie όταν έγινε τριών μηνών. Άρχισε να κάνει εμετούς μετά από κάθε τάισμα και γινόταν ληθαργική.

Oι εμετοί δεν σταματούσαν και καταλήξαμε στα επείγοντα του νοσοκομείου, επειδή ένα πρωί η Rosie δυσκολευόταν να ξυπνήσει. Είχε χάσει 300 γραμμάρια βάρους.

Της έκαναν εξετάσεις αίματος και της τοποθετήθηκε ρινογαστρικός σωλήνας, ώστε να μπορεί να λαμβάνει τροφή 24 ώρες το 24ωρο. Εξετάστηκε η ηπατική της λειτουργία - όπου φάνηκε ότι το συκώτι της ήταν κατεστραμμένο. Οι γιατροί ήταν μπερδεμένοι, δεν ήξεραν τι συμβαίνει.

Έμεινε τέσσερις εβδομάδες στο νοσοκομείο χωρίς να μπορούμε να βρούμε τι έχει. Λίγο καιρό αφού τη φέραμε σπίτι, οι εμετοί ξεκίνησαν για άλλη μια φορά. Μια ειδική εξέταση έδειξε ότι η κόρη μου είχε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη και διαγνώστηκε με μιτοχονδριακή νόσο (MITO).

Η MITO μειώνει την ικανότητα των μιτοχονδρίων να παράγουν ενέργεια και τα κύτταρα αρχίζουν να πεθαίνουν. Η Rosie πάσχει από το σύνδρομο του μιτοχονδριακού DNA που σχετίζεται με το MPV17. Είναι μια μοναδική ασθένεια που εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο στους ανθρώπους - ακόμη και σε εκείνους που έχουν την ίδια γενετική μετάλλαξη.

Εκτός από τους εμετούς, η Rosie παρουσιάζει επίσης πρόβλημα στο ήπαρ και έχει χαμηλό σάκχαρο στο αίμα και υπεργλυκαιμία. Η MITO μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία του εγκεφάλου της. 

Είναι το μοναδικό παιδάκι στην Αυστραλία που έχει καταφέρει να επιβιώσει μέχρι σήμερα, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι έχει διαφύγει τον κίνδυνο. Καθώς η κατάστασή της χειροτέρευε χρειάστηκε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος. Ευτυχώς, όλα πήγαν καλά. Τα σάκχαρα στο αίμα έχουν σταθεροποιηθεί πλήρως και δεν έχει κανένα νευρολογικό σύμπτωμα. Η Rosie εξακολουθεί να λαμβάνει κάποιες τροφές από σωλήνα.

Είμαστε ευγνώμονες για κάθε μέρα και για κάθε λεπτό που περνάμε με αυτό το όμορφο παιδί. Φέρνει τόση χαρά στη ζωή μας παρά τις πολλές προκλήσεις που αντιμετωπίζει».

Πηγή: kidspot.com.au

Load more

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΤΕ ΜΑΣ

ΜΠΕΙΤΕ ΣΤΗΝ ΠΑΡΕΑ ΜΑΣ

Σεβόμαστε την ιδιωτικότητά σας


Εμείς και οι συνεργάτες μας χρησιμοποιούμε τεχνολογίες, όπως cookies, και επεξεργαζόμαστε προσωπικά δεδομένα, όπως διευθύνσεις IP και αναγνωριστικά cookies, για να προσαρμόζουμε τις διαφημίσεις και το περιεχόμενο με βάση τα ενδιαφέροντά σας, για να μετρήσουμε την απόδοση των διαφημίσεων και του περιεχομένου και για να αποκτήσουμε εις βάθος γνώση του κοινού που είδε τις διαφημίσεις και το περιεχόμενο. Κάντε κλικ παρακάτω για να συμφωνήσετε με τη χρήση αυτής της τεχνολογίας και την επεξεργασία των προσωπικών σας δεδομένων για αυτούς τους σκοπούς. Μπορείτε να αλλάξετε γνώμη και να αλλάξετε τις επιλογές της συγκατάθεσής σας ανά πάσα στιγμή επιστρέφοντας σε αυτόν τον ιστότοπο.

Πολιτική Cookies & Προστασία Προσωπικών Δεδομένων