Ερώτηση:
Καλησπέρα σας. Είμαι 27 κ ο άντρας μου 33. Συλλάβαμε εύκολα, όμως, διακόψαμε την εγκυμοσύνη λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών που εντοπίστηκαν στο έμβρυο. Πιο συγκεκριμένα τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης ανέφεραν τα εξής: σύνδρομο Turner: μωσαϊκισμός με δύο κυτταρικές σειρές. Συγκεκριμένα, παρατηρείται μία κυτταρική σειρά (90 από τις 100 αναλυθείσες μεταφάσεις) με 46 χρωμοσώματα, με παρουσία ενός φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ και ενός παράγωγου χρωμοσώματος, το οποίο προέρχεται από διπλασιασμό των μακρών σκελών του χρωμοσώματος Χ, i(Xq). Στη δεύτερη κυτταρική σειρά (10 από τις 100 αναλυθείσες μεταφάσεις) παρατηρούνται 45 χρωμοσώματα με παρουσία ενός μόνο φυλετικού χρωμοσώματος Χ.Μιλήσαμε και πριν την διακοπή της κύησης και μετά με γενετιστή και αφού κάναμε έλεγχο καρυότυπου ζεύγους -οι οποίοι βγήκαν φυσιολογικοί μας είπαν να μην κάνουμε άλλη εξέταση, ήταν ένα τυχαίο γεγονός απλά στην επόμενη εγκυμοσύνη να κάνουμε λήψη τροφοβλάστη. Εσείς κρίνετε με την εμπειρία σας ότι πρέπει να κάνουμε κάποια άλλη εξέταση πριν προβούμε πάλι σε προσπάθειες? Διάβαζα για κατακερματισμό του DNA στο σπέρμα. Ενδείκνυται για εμάς αυτή η εξέταση;
Απάντηση:
Σίγουρα υπάρχουν κι άλλες εξετάσεις που μπορείτε να κάνετε αλλά επειδή το πρόβλημά σας είναι σύνθετο δεν μπορώ να σας εξηγήσω μέσω του διαδικτύου.
*O Δρ. Θεοδόσης Αρκουλής είναι Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ειδικός στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση, Επικεφαλής του «Κέντρου Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Πειραιά Μίτωση».