Η εξέλιξη αυτή ήρθε χάρη σε μια πρωτοποριακή, εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, που ήδη χαρακτηρίζεται ορόσημο για την ιατρική επιστήμη.
Η θεραπεία εφαρμόστηκε στο Children’s Hospital of Philadelphia και βασίστηκε στη μέθοδο CRISPR, με στόχο μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που στις περισσότερες περιπτώσεις αποδεικνύεται θανατηφόρα για τα βρέφη.
Η σπάνια πάθηση που απειλούσε τη ζωή του
Λίγο μετά τη γέννησή του, τον Αύγουστο του 2024, οι γιατροί παρατήρησαν ανησυχητικά σημάδια: υπερβολική υπνηλία και ελάχιστη πρόσληψη τροφής. Οι εξετάσεις αποκάλυψαν ότι ο KJ πάσχει από ανεπάρκεια CPS1, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο που επηρεάζει τον μεταβολισμό των πρωτεϊνών.
Όταν ο οργανισμός διασπά τις πρωτεΐνες, παράγεται αμμωνία – μια ουσία τοξική, που φυσιολογικά αποβάλλεται από το σώμα. Στην περίπτωση της CPS1, η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα, με σοβαρό κίνδυνο εγκεφαλικής βλάβης. Αν και η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί πιθανή λύση, περίπου το 50% των βρεφών με CPS1 δεν επιβιώνει τους πρώτους μήνες ζωής.
Ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως
Ο KJ έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε αυτόν τον τύπο εξατομικευμένης γονιδιακής θεραπείας. Μετά από δέκα μήνες συνεχούς νοσηλείας, πήρε εξιτήριο τον Ιούνιο και επέστρεψε στο σπίτι του.
Από τότε, συνεχίζει να αναπτύσσεται, κατακτώντας ορόσημα που μέχρι πρότινος θεωρούνταν σχεδόν αδύνατα με βάση τα υπάρχοντα επιστημονικά δεδομένα. Τον Αύγουστο γιόρτασε τα πρώτα του γενέθλια εκτός νοσοκομείου, ενώ πρόσφατα έκανε και τα πρώτα του βήματα.
Περισσότερο από επιβίωση: μια φυσιολογική παιδική ηλικία
Στις 25 Δεκεμβρίου, ο KJ θα γιορτάσει τα πρώτα του Χριστούγεννα στο σπίτι. Για τους γιατρούς, αυτές οι στιγμές αποτυπώνουν τον πραγματικό στόχο της θεραπείας: όχι απλώς την επιβίωση, αλλά την προοπτική μιας φυσιολογικής παιδικής ζωής.
Παράλληλα, οι ειδικοί καταγράφουν συνεχή πρόοδο και σε άλλα αναπτυξιακά στάδια, γεγονός που ενισχύει τη σημασία της επιτυχίας αυτής.
Επόμενος στόχος: περισσότερα παιδιά
Η επιτυχία του KJ άνοιξε τον δρόμο για τη διεύρυνση της μεθόδου. Η Rebecca Ahrens-Nicklas, επικεφαλής του Προγράμματος Γονιδιακής Θεραπείας για Κληρονομικές Μεταβολικές Διαταραχές στο CHOP, συνεργάζεται με τον καθηγητή Kiran Musunuru από το University of Pennsylvania, με στόχο την εφαρμογή παρόμοιων θεραπειών και σε άλλα παιδιά.
Το πρόγραμμα επικεντρώνεται σε συγγενή σφάλματα του μεταβολισμού, παθήσεις που συχνά δεν διαθέτουν αποτελεσματική θεραπεία και απαιτούν δια βίου διαχείριση. Οι ερευνητές μελετούν διαταραχές του κύκλου της ουρίας, οργανικές οξυαιμίες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων.
Ένα ιατρικό ορόσημο με ευρύτερες προεκτάσεις
Η περίπτωση του KJ εγείρει και σημαντικά ζητήματα δημόσιας υγείας. Πρόκειται για μια θεραπεία σχεδιασμένη για έναν και μόνο ασθενή, γεγονός που αμφισβητεί τα καθιερωμένα μοντέλα έγκρισης φαρμάκων και κλινικών δοκιμών.
Άρθρο γνώμης στο New England Journal of Medicine ανέδειξε τα διδάγματα της περίπτωσης, τονίζοντας την ανάγκη νέων πλαισίων αξιολόγησης για τις εξατομικευμένες θεραπείες. Για τις οικογένειες που ζουν με σπάνιες μεταβολικές ασθένειες, η ιστορία του KJ προσφέρει συγκρατημένη αλλά ουσιαστική ελπίδα – και αποδεικνύει πώς η συνεργασία επιστήμης, ιατρικής και ρυθμιστικών φορέων μπορεί να αλλάξει ζωές.
Πληροφορίες από harvard.edu