Τι είναι το σύνδρομο Sotos που εμφανίζεται σε 1 στα 10.000 παιδιά;

Τι είναι το σύνδρομο Sotos

Το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός λόγω του χαρακτηριστικού μεγέθους και σχήματος της κεφαλής, προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το χρωμόσωμα 5 με τη σειρά του επηρεάζει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη του οργανισμού, παρόλο που η ακριβής λειτουργία της δεν είναι ακόμα άγνωστη.

Τα νεογνά που γεννιούνται με σύνδρομο Sotos, κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, παρουσιάζουν πολύ γρήγορη σωματική ανάπτυξη και ταυτόχρονα καθυστερημένη κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη.

Συχνότητα εμφάνισης

Το σύνδρομο Sotos εμφανίζεται σε 1 στα 10.000 έως 14.000 νεογνά. Επειδή πολλά από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos μπορούν να αποδοθούν και σε άλλες ασθένειες, πολλές περιπτώσεις αυτής της διαταραχής είναι πιθανό να μην έχουν διαγνωστεί σωστά, επομένως στην πραγματικότητα ίσως εμφανίζεται σε 1 στα 5.000 νεογνά.

Κύρια χαρακτηριστικά

Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Sotos παρουσιάζουν κυρίως τα παρακάτω χαρακτηριστικά στην εμφάνισή τους:

Μεγάλο κεφάλι
Μεγάλο μέτωπο
Οι εξωτερικές γωνίες των ματιών είναι στραμμένες προς τα κάτω
Λεπτό, μακρόστενο πρόσωπο
Μυτερό πηγούνι

Συμπτώματα

Τα άτομα με σύνδρομο Sotos έχουν συχνά διανοητική αναπηρία και προβλήματα συμπεριφοράς. Τα προβλήματα συμπεριφοράς περιλαμβάνουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, ελλειμματική προσοχή/υπερκινητικότητα (ADHD), φοβίες, ιδεοληψίες και καταναγκασμούς, εκρήξεις θυμού και παρορμητικές συμπεριφορές.

Επίσης κοινά είναι τα προβλήματα με την ομιλία και τη γλώσσα. Τα άτομα με σύνδρομο Sotos έχουν συχνά τραυλισμό, μονότονη φωνή και προβλήματα με την παραγωγή ήχου. Επιπλέον, λόγω χαμηλού μυϊκού τόνου, παρουσιάζουν δυσκολίες και καθυστερήσεις σε κινητικές δεξιότητες όπως το κάθισμα και το μπουσούλισμα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sotos μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν σκολίωση, επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές ή νεφρικές ανωμαλίες, απώλεια ακοής και προβλήματα με την όραση.

Διάγνωση

«Πολλές γενετικές καταστάσεις είναι εμφανείς κατά τη γέννηση και μία ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Το σύνδρομο Sotos δεν είναι μία απ’ αυτές. Απεναντίας, η διάγνωση του συνδρόμου Sotos συχνά γίνεται μήνες, ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση, μετά από μία αργή διαδικασία συνεχούς απορίας κατά πόσο κάτι δεν πάει καλά, ακούγοντας ασαφείς διαβεβαιώσεις ή επίσης ασαφείς απαισιόδοξες προεκτάσεις, καλωσορίζοντας κάθε σημάδι "κανονικότητας", ενώ ενδομύχια επικρατεί ο φόβος ότι κάτι καταστρεπτικό θα συμβεί», αναφέρει η Rebecca Rae Anderson στο βιβλίο της «Sotos Syndrome: A Handbook for Families».

«Ο μυϊκός τόνος βελτιώνεται σταθερά και συνοδεύεται από βελτίωση της ομιλίας. Για πολλά άτομα, το σύνδρομο Sotos απλώς αλλοιώνει το συγχρονισμό της ανάπτυξης. Παρά τις αρχικές τάσεις, ο ενήλικας που πάσχει από σύνδρομο Sotos είναι πιθανό να βρίσκεται εντός της φυσιολογικής κλίμακας ύψους και νοημοσύνης».