Διεθνείς ερευνητές χαιρέτισαν το κατόρθωμα αυτό ως ιατρικό ορόσημο, λέγοντας ότι καταδεικνύει τη δυνατότητα θεραπείας μιας σειράς καταστροφικών γενετικών ασθενειών με την επαναδιατύπωση του ελαττωματικού DNA αμέσως μετά τη γέννηση των παιδιών που πάσχουν.
Το CRISPR, το θαυματουργό αυτό εργαλείο γενετικής μηχανικής που οδήγησε σε Νόμπελ Χημείας το 2020, χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ως εξατομικευμένη θεραπεία για τη διόρθωση σπάνιας γενετικής μετάλλαξης.
Η θεραπεία αναπτύχθηκε μέσα σε 6 μήνες
Χάρη σε μια προσπάθεια στην οποία συμμετείχαν δεκάδες ερευνητές και αξιωματούχοι στις ΗΠΑ, η θεραπεία που αναπτύχθηκε σε μόλις έξι μήνες μείωσε τα συμπτώματα ενός βρέφους που κινδύνευε να πεθάνει πριν βρεθεί κατάλληλο μόσχευμα ήπατος.
Σύμφωνα με τον Guardian, οι ειδικοί του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας και του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια ξεκίνησαν τις εργασίες αμέσως μόλις διαγνώστηκε το αγόρι και ολοκλήρωσαν τον πολύπλοκο σχεδιασμό, την κατασκευή και τις δοκιμές ασφαλείας της εξατομικευμένης θεραπείας μέσα σε έξι μήνες.
Το μωρό, γνωστό ως KJ, έλαβε την πρώτη δόση της εξατομικευμένης θεραπείας μέσω έγχυσης τον Φεβρουάριο και άλλες δύο δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο. Οι γιατροί δήλωσαν ότι ευημερούσε, αλλά θα χρειαζόταν προσεκτική παρακολούθηση για όλη του τη ζωή.
Από τι κινδύνευε το μωράκι
Ο KJ γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια του CPS1, μια πάθηση που επηρεάζει μόνο έναν στους 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους. Οι πάσχοντες στερούνται ενός ηπατικού ενζύμου που μετατρέπει την αμμωνία, από τη φυσική διάσπαση των πρωτεϊνών στο σώμα, σε ουρία, ώστε να μπορεί να αποβληθεί με τα ούρα. Αυτό προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας που μπορεί να βλάψει το ήπαρ και άλλα όργανα, όπως ο εγκέφαλος.
«Βρισκόμαστε ακόμα στις πρώτες μέρες» δήλωσε στον δικτυακό τόπο του Nature η Άρενς-Νίκλας, η επικεφαλής της προσπάθειας. «Έχουμε ακόμα να μάθουμε πολλά από αυτόν».
Η συγκεκριμένη θεραπεία είναι απίθανο να χρησιμοποιηθεί σε άλλο ασθενή, είναι ωστόσο πιθανό να εμπνεύσει αντίστοιχες προσπάθειες για άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Σημαντικό εμπόδιο παραμένει το κόστος, το οποίο μπορεί να φτάσει τα εκατομμύρια δολάρια, ακόμα και για θεραπείες που αναπτύσσονται για εκατοντάδες ή χιλιάδες ασθενείς.
Πηγές: in.gr, reader.gr
